MARYSIA WALCZUK JEST JEDNA NA MILION. URODZIŁA SIĘ Z MUTACJĄ W GENIE MEK2.
CIERPI NA NIEULECZALNY ZESPÓŁ CFC4. MIMO TO NIE PODDAJEMY SIĘ.
ZESPÓŁ CFC4. DLACZEGO NIEULECZALNY?
Zespół CFC4. Dlaczego nieuleczalny?
Koncernom nie opłaca się pracować nad tak rzadkim schorzeniem. Do momentu, gdy pacjenci nie zaczynają działać...
Fundacje takie jak nasza walczą o zmiany w systemie.
WALKA O LEK
Co roku FDA zatwierdza nowe terapie. Organizacje pacjenckie napędzają rozwój nauki i postęp medycyny.
CHOROBY RZADKIE SĄ CZĘSTE
Mutacje de novo powstają spontanicznie, jest ich coraz więcej, a społeczność chorób rzadkich rośnie. Razem możemy dokonać przełomu.
WIĘCEJ O CHOROBIE
Zespół CFC (cardio-facio-cutaneous, zwany też syndromem twarzowo-sercowo-skórnym) wpływa na wiele narządów w organizmie człowieka. Lista możliwych powikłań zdaje się nie mieć końca. Marysia jest pod opieką 11 poradni, wymaga wielospecjalistycznej opieki.
Chorobę wywołują cztery różne mutacje.
BRAF ( CFC1)
KRAS (CFC2)
MAP2K1 (CFC3)
MAP2K2, w skrócie MEK2 (CFC4).
Czwarty podtyp choroby jest najrzadszy. Mimo różnych mutacji, przebieg poszczególnych rodzajów CFC jest podobny. Dzieci rodzą się z charakterystycznymi cechami twarzoczaszki, wadami serca, problemami skórnymi i niepełnosprawnością intelektualną.
2. MARIA I JEJ ARMIA
„RATUJĄC JEDNO ŻYCIE, RATUJESZ CAŁY ŚWIAT”
I właśnie tu, w środowisko chorób rzadkich wkracza Walczuk Maria i jej armia. Jej nazwisko zobowiązuje do walki. Jej imię przypomina, że w świecie nauki była już pewna Maria, która zmieniła świat…
Zaangażowaliśmy naukowców z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, by rozpoczęli badania nad opracowaniem leczenia dla dzieci dotkniętych tym ekstremalnie rzadkim zespołem. Rozwijamy współprace również z innymi ośrodkami w Polsce i na świecie.
3. MISJA: CO ROBIMY?
PLAN BADAWCZY:
Nasze działania realizujemy w oparciu o konkretny plan badawczy. Dowiedz się, co już wiemy na temat mutacji MEK2 i syndromu CFC4.
Dr Kacper Łukasiewicz, dr nauk biologicznych, neurobiolog, Akademia Ekonomiczno-Humanistyczna w Warszawie, Centrum Medycyny Doświadczalnej UMB
Dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba, genetyk-klinicysta, Warszawski Uniwersytet Medyczny, dyrektor Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM
Dr hab. Sabina Smusz, Instytut Farmakologii im. Jerzego Maja Polskiej Akademii Nauk
Dr Małgorzata Borczyk, Instytut Farmakologii im. Jerzego Maja Polskiej Akademii Nauk
Mgr Małgorzata Kośla, PACS2 Research Foundation
STYPENDIA NAUKOWE
Finansujemy stypendia naukowe dla badaczy zainteresowanych chorobą CFC, w szczególności CFC4, spowodowaną mutacją MEK2.
LABORATORIA
Opłacamy prace w laboratoriach, uczestniczymy w konferencjach naukowych, łączymy naukowców z klinicystami, tworząc interdyscyplinarne zespoły badawcze.
BADANIA
Zbieramy wyniki badań wstępnych, by z pierwszymi odkryciami móc starać się o granty naukowe i brać udział w konkursach na projekty badawcze.
4. JAK DZIAŁAMY?
TRANSPARENTNIE
Finansujemy stypendia naukowe dla badaczy zainteresowanych chorobą CFC, w szczególności CFC4, spowodowaną mutacją MEK2.
DLACZEGO WARTO INWESTOWAĆ W ROZWÓJ LECZENIA?
PO PIERWSZE: POSTĘP
Leczenie SMA też wydawało się nieosiągalne. A jednak się udało. Obecnie na świecie już ponad 360 terapii genowych znajduje się w fazie badań klinicznych.
PO DRUGIE: PRZEŁOM
Odkrycia w obrębie jednej choroby, mogą wspierać kolejne badania. Inwestycje w rozwój nauki to szansa dla nas wszystkich.
5. WSPARCIE
PRZEKAŻ MARYSI 1,5% PODATKU
W formularzu PIT wpisz numer: KRS 0000037904
W rubryce „Informacje uzupełniające - cel szczegółowy 1,5%” podaj: 44709 Walczuk Maria
Jesteśmy otwarci na dzielenie się wiedzą, współpracę z innymi zespołami naukowców oraz innymi rodzicami. Chcesz wymienić doświadczenia, szukasz pomocy dla swojego dziecka albo ciekawi Cię, nad czym obecnie pracujemy? Napisz do nas. Jeśli Twoje dziecko cierpi na rasopatię i chcesz działać na rzecz badań naukowych w tym zakresie, również zapraszamy.
